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¿Victoria para la ciencia? Descubren cómo corregir una mutación genética en embriones humanos

Posted August 3

(CNN) – Los científicos están un paso más cerca de acabar con las enfermedades heredadas genéticamente en la descendencia humana gracias a una técnica de edición de genes llamada Crispr.

Los investigadores aseguraron que por primera vez pudieron corregir con este enfoque una mutación genética, que está ligada a condiciones cardíacas hereditarias en embriones humanos. Un estudio que demuestra cómo funciona la técnica fue publicada en la revista Nature este miércoles.

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La semana pasada, la publicación MIT Technology Review reveló la noticia sobre esta hazaña científica, describiendo el hallazgo como el primer intento que se conoce de crear embriones humanos genéticamente modificados en Estados Unidos.

Sin embargo, Juan Carlos Izpisua Belmonte, coautor del estudio, lo definió como el primero del mundo en demostrar que la edición de genes es segura, precisa y eficiente para corregir una mutación genética patógena en embriones humanos. Los anteriores intentos que realizaron investigadores chinos no tuvieron éxito en alcanzar este logro sin despertar preocupaciones por la seguridad del método.

"Este es el primero en que se puede demostrar que (el método) es seguro y funciona", señaló Belmonte, profesor del laboratorio de expresión genética en el Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California.

“Todas las células del embrión fueron corregidas", aseguró. "Parece estar trabajando en estas muestras que hemos escogido, pero necesitamos hacer mucha más investigación básica con otros genes”, aclaró.

El estudio fue una colaboración entre el Instituto Salk, la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, en Portland, y el Instituto Coreano de Ciencias Básicas.

Los científicos calculan que más de 10.000 enfermedades humanas son producto de mutaciones en un solo gen, que termina ocurriendo en todas las células del cuerpo, según la Organización Mundial de la Salud.

Cortando y corrigiendo las mutaciones genéticas

El estudio utilizó 75 cigotos humanos, en los que el padre llevaba una mutación en el gen MYBPC3, informó Belmonte. Sin embargo, los huevos utilizados para producir los cigotos no portaban dicha mutación. Los investigadores señalaron que recibieron el consentimiento informado de los donantes de los óvulos, de los espermatozoides y de los embriones utilizados en la investigación.

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El objetivo era corregir una clase de enfermedad cardíaca que es hereditaria. La mutación MYBPC3 está asociada con condiciones cardiacas que se heredan, como la miocardiopatía no compacta del ventrículo izquierdo, micoradiopatía familiar dilatada y la miocardiopatía hipertrófica familiar, que afecta a un estimado de una persona de cada 500, en todo el mundo.

También se cree que la miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria o genética más común en Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

A la izquierda, huevos recién fertilizados antes de la edición de genes y, a la derecha, embriones después de la corrección de genes y algunos procesos de división celular.

En un laboratorio, los investigadores utilizaron la técnica Crispr para eliminar la mutación MYBPC3 de los cigotos humanos. Luego, el mecanismo de reparación de ADN de los cigotos reemplazó a la parte que fue retirada con una copia de un gen MYBPC3 de la madre, el cual no portaba la mutación, explicó Belmonte.

"Se reclutó a un sujeto masculino, que se sabía era heterozigoto en esta mutación genética, para la investigación, así como que varios donantes de óvulos jóvenes y sanos", indicó este martes Paula Amato, obstetra y ginecóloga de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregon, quien fue coautora del estudio.

“El Crispr se introdujo en el momento de la inyección de esperma", sostuvo. "Luego, se evaluó la reparación del ADN de los embriones".

Los investigadores encontraron que aproximadamente el 72% de los cigotos fueron corregidos exitosamente y sin correr riesgos en el gen MYBPC3, según Belmonte.

Este método difiere significativamente de los otros estudios en los que los científicos usaron el método Crispr para reemplazar lo que se retiraba, de acuerdo a lo que los investigadores necesitaban.

Varios de los intentos por editar genes en embriones humanos fueron problemáticos, pues resultaron en un fenómeno llamado mosaicismo, que consiste en que las correcciones hechas a un gen no se replican una vez que la célula se divide en dos células, luego en cuatro células y así sucesivamente.

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Pero con la nueva investigación, “cuando el bebé nace, todas las células dejan de tener la mutación... Este estudio demuestra que podemos corregir el embrión y entonces, después de la división, todas las células son corregidas, así que no se produce lo que nosotros llamamos mosaicismo", señaló Belmonte, quien también es miembro de la comisión sobre edición de genes humanos en la Academia Nacional de Ciencias, Ingeniería y Medicina.

Este año, los académicos publicaron un informe sobre la edición del genoma humano, que abordaba aplicaciones potenciales de dicha tecnología, incluyendo la posible prevención o el potencial tratamiento de enfermedades o condiciones hereditarias.

El futuro de la corrección de genes

Aunque los investigadores expresaron su entusiasmo por el nuevo estudio, también destacaron los resultados deben ser replicados en una investigación de seguimiento, antes de que este enfoque de edición de genes puede emplearse en ensayos clínicos.

“El hecho de que sea aparentemente un mecanismo nuevo y poco entendido, así como el hecho de que sea diferente al estándar actual del Crispr de 'cortar y reemplazar’, le añade a la investigación el tiempo necesario para indagar en su seguridad y eficacia", sostuvo Hank Greely, profesor de derecho y genética en la Universidad de Stanford, quien no participó en el nuevo estudio.

Sin embargo, la investigación futura puede llegar también con algunos retos políticos, dijo Amato.

“Primero hay regulaciones con respecto al uso de fondos federales para la investigación de embriones, por lo que (los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos) actualmente no apoyan la investigación de embriones. Lo que representa una barrera. La otra barrera es que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos prohíbe considerar cualquier ensayo clínico relacionado con la modificación genética de la línea germinal", añadió.

En este nuevo estudio, a los embriones sólo se les permitió madurar tres días después de la fecundación antes de que fueran desagregados, o aislados en varios componentes, para su posterior análisis.

Todavía “es muy temprano para contemplar la implantación de los embriones editados con el propósito de establecer un embarazo", indicó Dana Carroll, profesor de bioquímica en la Universidad de Utah, que no participó en el nuevo estudio, pero ha utilizado el método Crispr en su propia investigación.

“Actualmente, las herramientas de edición del genoma no son suficientemente eficientes y específicas para ser confiables, y los procesos de regulación y supervisión no han sido establecidos", añadió.

Algunos críticos de Crispr argumentan que la edición de genes puede llevar a la eugenesia y permitir que los embriones sean editados con ciertas características para desarrollar los tan llamados bebés llamados de diseñador.

Sin embargo, los investigadores escribieron en su investigación que esperan que el Crispr pueda ser considerado como una opción alternativa al diagnóstico genético antes de la implantación también conocido como DGP por sus siglas en inglés, para aquellas parejas con riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria.

"Esta tecnología, independiente de los embriones que están allí, iría y los corregiría a todos... Esto abre una posibilidad para aquellos embriones", añadió Carroll. “ Y eso es importante porque después de la primera implantación, si no funciona, puedes hacerlo de nuevo”, concluyó.

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